本期導(dǎo)讀：“遺傳性視網(wǎng)膜疾病，指因基因突變或基因缺陷引起的視網(wǎng)膜疾病，最常見(jiàn)的一種就是視網(wǎng)膜色素變性，也就是常說(shuō)的夜盲癥。本期，我們邀請(qǐng)到上海復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院 王敏副主任醫(yī)師講述神經(jīng)眼科的就醫(yī)指南”
本期專(zhuān)家：王敏 上海復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院 副主任醫(yī)師
訪(fǎng)談內(nèi)容：
Q : 什么是遺傳性視網(wǎng)膜疾??？
A : 遺傳性視網(wǎng)膜疾病，指因基因突變或基因缺陷引起的視網(wǎng)膜疾病，最常見(jiàn)的一種就是視網(wǎng)膜色素變性，就是老百姓常說(shuō)的夜盲癥，其他的較少見(jiàn)的如：少年黃斑變性、玻璃體遺傳病、先天性夜盲、視網(wǎng)膜劈裂、先天性黑蒙等。
形成視網(wǎng)膜色素變性的原因有哪些?
一、遺傳是致病原因
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
二、生理方面的原因
視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞，對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜的吞噬消化功能障礙，導(dǎo)致外節(jié)盤(pán)膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。
三、代謝異常也是致病原因
對(duì)于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因尚不明確，可能是由于缺乏某些酶或基因異常的原因。鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝異常。
Q : 視網(wǎng)膜色素變性常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有哪些？
A : 表現(xiàn)一： 夜盲，就是晚上走路比較困難，就是從亮的地方走到暗的地方，要適應(yīng)很長(zhǎng)的一段時(shí)間，才可以看清楚周?chē)臇|西，甚至于根本就看不清楚周?chē)臇|西，這就叫夜盲。
表現(xiàn)二： 視野范圍會(huì)逐漸縮小，早期視力不受影響，到了晚期以后，他的視力會(huì)受到比較明顯的影響，最嚴(yán)重的情況是導(dǎo)致失明，所以這個(gè)病是比較嚴(yán)重的致盲性疾病。
兒童弱視需警惕，遺傳性視網(wǎng)膜變性
少年黃斑變性，在兒童和青少年當(dāng)中比較多見(jiàn)。通常，黃斑變性都是發(fā)生在中老年人，如果是發(fā)生兒童或者是青少年當(dāng)中，很可能就是遺傳性視網(wǎng)膜疾病。它發(fā)病早期就會(huì)影響視力，和視網(wǎng)膜色素變性是完全相反的。
視網(wǎng)膜色素變性到了晚期，才會(huì)影響視力，但是這個(gè)病很早就會(huì)影響視力的。視力下降，是最主要的一個(gè)癥狀。所以，在一些診斷為弱視的小孩當(dāng)中，一定要排除這個(gè)疾病。在臨床診治過(guò)程當(dāng)中，我們也發(fā)現(xiàn)了很多小孩開(kāi)始診斷的時(shí)候是弱視，進(jìn)一步的診斷后呢，發(fā)現(xiàn)不是弱視，而是這一個(gè)遺傳性的視網(wǎng)膜變性類(lèi)的疾病。
Q：視網(wǎng)膜色素變性，會(huì)遺傳嗎？
A：要判斷這個(gè)病人，是否是由于單基因突變導(dǎo)致的，如果是從單基因突變的角度來(lái)說(shuō)，我們主要關(guān)心兩個(gè)方面。
第一，這個(gè)病人有沒(méi)有家族史，如果病人有家族史，直系親屬里有類(lèi)似疾病的患者，這個(gè)要高度懷疑，是不是有家族性的遺傳，現(xiàn)在我們中國(guó)的家庭成員越來(lái)越少，判斷是否有家族史，是越來(lái)越困難；
第二，就是可以采用基因診斷的方式，判斷出你遺傳到下一代的概率。
Q：如何避免下一代發(fā)生遺傳性的視網(wǎng)膜疾病？
A：一般來(lái)說(shuō)，眼科遺傳病的患者，主要的遺傳方式是常染色體顯現(xiàn)遺傳和常染色體隱性遺傳。顯性遺傳的患者，大概有50%概率，后代會(huì)患有同樣的疾病。對(duì)于隱性遺傳的患者來(lái)說(shuō)，后代一般是不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)的，但是我們這里說(shuō)的是一般的情況，也不排除一些特殊的情況。
Q：如何檢查后代是否攜帶致病基因？
A：對(duì)于顯性遺傳的患者來(lái)說(shuō)，在明確了致病基因的情況下，我們可以在患者或患者妻子懷孕的時(shí)候，取她的羊水細(xì)胞做檢測(cè)，看看有沒(méi)有攜帶致病基因。接下來(lái)我們就可以根據(jù)這個(gè)檢查結(jié)果，給患者提供一些遺傳的咨詢(xún)，就是可以告訴他選擇要還是不要這個(gè)小孩。
Q：如何才能診斷遺傳性視網(wǎng)膜疾?。?/strong>
A：首先，如果你得了或者是懷疑得了遺傳性視網(wǎng)膜疾病，你要到有條件的專(zhuān)科醫(yī)院，或者是綜合性的醫(yī)院做一些相關(guān)的眼科檢查。
主要包括：眼底彩照、OCT即光學(xué)相干斷層掃描、眼底自發(fā)熒光、視野和視覺(jué)電生理等。根據(jù)所有的檢查結(jié)果，醫(yī)生就可以從臨床的角度判斷哪一種類(lèi)型的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果您要做出最確切的診斷，就需要做基因檢查和基因診斷。
神經(jīng)眼科就診注意事項(xiàng)
Q：什么是神經(jīng)眼科？
A：神經(jīng)眼科是介于眼科學(xué)和神經(jīng)學(xué)科的一個(gè)交叉學(xué)科。那么它所涵蓋的內(nèi)容是跟視覺(jué)有關(guān)的中樞系統(tǒng)的疾病，它主要涉及的是視神經(jīng)的疾病和支配眼球運(yùn)動(dòng)或者是瞳孔功能的一些腦神經(jīng)的疾病。
這個(gè)學(xué)科最近幾年才開(kāi)展起來(lái)，大家還不是太了解。最常見(jiàn)的神經(jīng)眼科的疾病有視神經(jīng)炎，其次還有多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎，這兩個(gè)病有的病人在神經(jīng)內(nèi)科有看過(guò)的，但是累計(jì)到眼睛的話(huà)，他們也會(huì)來(lái)看我們的神經(jīng)眼科。
還有與風(fēng)濕免疫相關(guān)的視神經(jīng)疾病，缺血性的視神經(jīng)病變，遺傳性的視神經(jīng)病，視乳頭水腫，視神經(jīng)萎縮，視神經(jīng)的腫瘤，眼肌麻痹，眼瞼下垂，瞳孔不等大，甲狀腺相關(guān)的一些眼病，顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，或者重癥肌無(wú)力，所有這些都是屬于神經(jīng)眼科的疾病，都適合來(lái)看神經(jīng)眼科。
Q：神經(jīng)眼科的患者，來(lái)就診之前先要做哪些檢查？
A：一般常規(guī)的檢查包括頭顱或者是眼眶的磁共振檢查、視野檢查、視覺(jué)誘發(fā)電位的檢查、光學(xué)相干斷層掃描也就是OCT的檢查，同時(shí)我們還會(huì)給病人做遺傳基因的篩查，血液學(xué)的一些相關(guān)檢查，或者是做局部的組織活檢，甚至有的病人要腰穿腦積液的檢查。
如果患者在其他的醫(yī)院做過(guò)了相關(guān)的檢查，最好是把所有的資料都帶來(lái)，我們看了資料以后，有一些檢查已經(jīng)做過(guò)了也符合要求的，就不需要重新再查，就可以避免重復(fù)的檢查了。
Q：神經(jīng)眼科的病就診時(shí)需要注意一些什么？
A：多數(shù)的患者，在檢查的時(shí)候，我們要給病人散瞳，這個(gè)瞳孔散大了以后，病人會(huì)感覺(jué)到有一點(diǎn)兒的怕光，我們建議病人最好戴一個(gè)太陽(yáng)鏡，檢查完了以后，出門(mén)可以遮遮光。如果開(kāi)車(chē)來(lái)看病人的病人，我們建議當(dāng)天最好不要開(kāi)車(chē)來(lái)看病。
