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遺傳性視網(wǎng)膜疾病的臨床表現(xiàn)

發(fā)表于:2014年07月02日

Q : 什么是遺傳性視網(wǎng)膜疾病?

A : 遺傳性視網(wǎng)膜疾病,指因基因突變或基因缺陷引起的視網(wǎng)膜疾病,最常見的一種就是視網(wǎng)膜色素變性,就是老百姓常說的夜盲癥,其他的較少見的如:少年黃斑變性、玻璃體遺傳病、先天性夜盲、視網(wǎng)膜劈裂、先天性黑蒙等。




形成視網(wǎng)膜色素變性的原因有哪些?


      一、遺傳是致病原因

      其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。


      二、生理方面的原因

      視網(wǎng)膜色素上皮細胞,對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙,導致外節(jié)盤膜崩解物殘留,堆積形成一層障礙物妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運,從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。


       三、代謝異常也是致病原因
       對于視網(wǎng)膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因尚不明確,可能是由于缺乏某些酶或基因異常的原因。鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝異常。



Q : 視網(wǎng)膜色素變性常見的臨床表現(xiàn)有哪些?
A :  表現(xiàn)一:  夜盲,就是晚上走路比較困難,就是從亮的地方走到暗的地方,要適應很長的一段時間,才可以看清楚周圍的東西,甚至于根本就看不清楚周圍的東西,這就叫夜盲。


      表現(xiàn)二:  視野范圍會逐漸縮小,早期視力不受影響,到了晚期以后,他的視力會受到比較明顯的影響,最嚴重的情況是導致失明,所以這個病是比較嚴重的致盲性疾病。