A：要判斷這個病人，是否是由于單基因突變導(dǎo)致的，如果是從單基因突變的角度來說，我們主要關(guān)心兩個方面。
第一，這個病人有沒有家族史，如果病人有家族史，直系親屬里有類似疾病的患者，這個要高度懷疑，是不是有家族性的遺傳，現(xiàn)在我們中國的家庭成員越來越少，判斷是否有家族史，是越來越困難；
第二，就是可以采用基因診斷的方式，判斷出你遺傳到下一代的概率。
Q：如何避免下一代發(fā)生遺傳性的視網(wǎng)膜疾病？
A：一般來說，眼科遺傳病的患者，主要的遺傳方式是常染色體顯現(xiàn)遺傳和常染色體隱性遺傳。顯性遺傳的患者，大概有50%概率，后代會患有同樣的疾病。對于隱性遺傳的患者來說，后代一般是不會有患病的風(fēng)險的，但是我們這里說的是一般的情況，也不排除一些特殊的情況。
A：對于顯性遺傳的患者來說，在明確了致病基因的情況下，我們可以在患者或患者妻子懷孕的時候，取她的羊水細(xì)胞做檢測，看看有沒有攜帶致病基因。接下來我們就可以根據(jù)這個檢查結(jié)果，給患者提供一些遺傳的咨詢，就是可以告訴他選擇要還是不要這個小孩。
