概述
先天性巨結腸為一錯誤的命名，因為巨結腸改變不是先天性的。由于巨結腸的遠端腸壁內沒有神經節(jié)細胞，處于痙攣狹窄狀態(tài)，喪失蠕動和排便功能，致使近端結腸蓄便、積氣，而續(xù)發(fā)擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。 1886年丹麥醫(yī)生Harald Hirschsprung報道7個月和11個月2例病兒，詳細描述了便秘癥狀和死后擴張結腸的肉眼所見，2年后該文章發(fā)表，所以也將該癥稱為赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。由于他認為病變部位在巨結腸，故先天性巨結腸這一病名沿用至今。目前有些文獻已將該病稱為無神經節(jié)細胞癥(aganglionosis)，或無神經節(jié)細胞性巨結腸(agangli...[詳細]
病因
1.胚胎學 Bodian認為，先天性巨結腸癥的腸壁內神經節(jié)細胞缺如是一種壁內神經發(fā)育停頓，致使外胚層神經纖維無法參與正常的壁內神經叢發(fā)育。1954年Yntema和Hamman在胚胎研究發(fā)現(xiàn)，消化道的內在神經叢是由中樞神經嵴衍生而來。其神經母細胞沿已發(fā)育的迷走神經干遷移至整個消化道壁內，由頭端之食管直至尾端之直腸，此即單相發(fā)育學說。而Tam等則提出神經節(jié)細胞系由口和肛門向中心發(fā)育，此即雙相發(fā)育學說。 1967年Okamoto等對18例胚胎和胎兒進行了研究，發(fā)現(xiàn)肌間神經叢系由神經嵴的神經母細胞形成。這些神經母細胞于胚胎第5周開始沿迷走神經干由頭側向尾側遷移，于第12周達到消化道遠端。在...[詳細]
發(fā)病機制
1.病理及神經免疫組化改變 先天性巨結腸癥的受累腸段可以見到典型的改變，即明顯的狹窄段和擴張段。狹窄段位于擴張段遠端，一般位于直腸乙狀結腸交界處以遠，距肛門7～10cm以內。狹窄腸管細小，與擴大腸管直徑相差懸殊，其表面結構無甚差異。在與擴大結腸連接部形成漏斗狀的移行區(qū)(即擴張段遠端移行區(qū))，此區(qū)原屬狹窄段，由于近端腸管的蠕動，推擠腸內容物向前移動，長期的擠壓促使狹窄段近端腸管擴大成漏斗形。擴張段多位于乙狀結腸，嚴重者可波及橫結腸。該腸管異常擴大，其直徑較正常增大2～3倍，最大者可達10cm以上。腸壁肥厚、質地堅韌如皮革狀。腸管表面失去紅潤光澤，略呈蒼白。結腸帶變寬而肌紋呈縱行條狀被分裂。結腸...[詳細]
臨床表現(xiàn)
1.新生兒和嬰幼兒 正常新生兒幾乎全部在生后24h內排出第一次胎便?；純簞t表現(xiàn)為生后不排胎便，開始排胎便及排空時間均推遲。生后2～3天內出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀。患兒嘔吐，吐物含膽汁或糞便樣液體，并有腹脹及便秘。肛門指診或用溫鹽水洗腸，可排出大量胎便及氣體，癥狀緩解。緩解數(shù)天后，腹脹、便秘又復出現(xiàn)，又需洗腸才能排便。體檢可完全正常，有時可捫到擴張的腸管橫貫于上腹部。如果看到有從右向左的蠕動波，可以推測是在無神經節(jié)細胞腸段近端擴張的橫結腸。腹脹緩解后可以進食，惟多數(shù)患兒由于嘔吐、拒食而體重不增，發(fā)育較差。 在新生兒，也可能以腹瀉為突出癥狀而伴有腸梗阻，經常便秘與腹瀉交替出現(xiàn)。如反復...[詳細]
并發(fā)癥
小腸結腸炎及腸穿孔是先天性巨結腸的常見并發(fā)癥，亦是引起死亡最多見的原因。有文獻統(tǒng)計有20%～50%的病兒并發(fā)小腸結腸炎，其病死率約30%。腸炎可以發(fā)生在各種年齡，但以3個月以內嬰兒發(fā)病率最高。90%的腸炎病例發(fā)生于2歲以內，以后逐漸減少。即使在根治術后或結腸造瘺術后亦偶有出現(xiàn)結腸炎者。Shono報道術后發(fā)生腸炎者占61%而多見于Boley手術后。Soaue報道Sweorson術后腸炎占11.6%。Ikeda報道術后腸炎占33.7%，Soalce術后為19.5%，Boley術后12.1%。因此術后預防治療腸炎成為重要課題。有作者統(tǒng)計先行造瘺術而后發(fā)生腸炎者，病死率可以降低。引起腸炎的原因和機制至...[詳細]
實驗室檢查
1.直腸肌層活檢 Swenson(1955)最先采用該法，準確率為98%。從直腸壁取肌層活檢，證實肌間神經節(jié)細胞缺如診斷先天性巨結腸，理論上是最可靠的方法，但因存在一些缺點，故目前并非必要：①Smith(1968)經組織學檢查發(fā)現(xiàn)，生后神經節(jié)細胞有一發(fā)育和成熟過程，直腸肌間叢尤其明顯，黏膜下叢又落后幾周，如不注意，可把正常兒診斷為先天性巨結腸或同源病。②正常直腸在齒狀線上方有一低神經節(jié)細胞區(qū)，在該區(qū)內取材可把正常兒診斷為先天性巨結腸或同源病。故強調取材高度在齒狀線上方至少新生兒2cm，1歲以內2.5cm，1～3歲3cm，4歲以上3.5cm，如此，短段型巨結腸病兒又易漏診。③小兒肌層活檢有腸穿...[詳細]
其他輔助檢查
1. X線鋇劑灌腸 X線下鋇劑灌腸是判定病變范圍和選擇術式的重要依據。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續(xù)向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。 痙攣段范圍在降結腸以下者，側位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標記的側位X線片，但痙攣段達乙狀結腸時從正位觀察才能全面(圖1)。X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結腸確診困難，一般認為新生兒巨結腸的形態(tài)學改變，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月。盡管開展了灌腸后24～48h，動態(tài)觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻癥狀很重時，鋇劑灌腸后必須洗腸或手術，...[詳細]
2.直腸肛管測壓 是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有經濟、簡便、快速而安全，以及無損傷性，可反復檢測等優(yōu)點。關于測壓診斷先天性巨結腸的準確率，文獻報道不一(76%～100%)。研究證明，正常兒直腸內氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內肛管壓力迅速下降(稱正常反射)，而先天性巨結腸病兒，向直腸內氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變(稱陰性反射)，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升(稱異常反 射)(圖2)。陰性反射和異常反射統(tǒng)稱為病理反射，經檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準確率為93.33%，其中誤診率為2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨結腸：2例為新生兒，6個月后復查正常；另1例為胎糞性腹膜炎)，漏診率為7.69%(52例有正常反射者，4例為先天性巨結腸病兒)。為提高測壓診斷的準確性，必須注意檢測方法和判斷標準。
直腸肛管測壓診斷新生兒巨結腸應當慎重。有作者動態(tài)檢測50例正常新生兒，僅13例于生后第1天出現(xiàn)正常反射，48例(96%)在生后1周內出現(xiàn)正常反射，另2例因出院未能連續(xù)檢測，分別在生后100天和8個月測檢時出現(xiàn)正常反射。理論上應該說，新生兒生后自動排便，標志有直腸肛管反射，但經測壓觀察，我們認為這種剛剛形成或建立的反射，并未成熟也不穩(wěn)定，故測檢中不易顯示或捕捉。 目前一致認為，診斷和鑒別超短段先天性巨結腸與特發(fā)性巨結腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查。診斷
診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。 新生兒巨結腸的癥狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診后，巨結腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之癥狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規(guī)做肛診檢查，不僅有助于診斷和治療新生兒巨結腸，而且可避免或減少錯誤診治。 6個月以上病兒，有慢性便秘等癥狀、又有新生兒巨結腸史，診斷先天性巨結腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續(xù)發(fā)性巨結腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發(fā)性巨結腸等癥。肛診時，短段型先天性巨結腸的肛門緊縮，直腸明顯擴張積便或積氣；普通型先天性...[詳細]
治療
1.內科治療?對輕型的先天性巨結腸患兒或有全身感染癥狀，手術無法耐受者可用非手術療法維持營養(yǎng)和發(fā)育。用緩瀉劑或定時用生理鹽水灌腸，以避免糞便淤積。 2.結腸造瘺術?當患兒發(fā)生急性腸梗阻，或有腸穿孔、腹膜炎趨向，或伴有小腸結腸炎，或是全結腸無神經節(jié)癥，應行結腸造瘺術。造口部位應盡量選擇靠近擴張腸管作單口造瘺。 3.手術治療?新生兒期患兒應盡量保守治療，待1歲左右再做根治手術。成人期患者癥狀加重，經保守治療無效者亦應行根治術。根治手術要求切除距肛門齒狀線1～2cm處以上的狹窄直腸及狹窄段上5cm以上的擴張結腸。常用的術式有下面三種： (1)拖出型直腸、乙狀結腸切除術(...[詳細]
預后
新生兒HD診斷治療均十分困難，多數(shù)文獻報道，采用常規(guī)洗腸等保守療法，半年內病死率為50%～70%，1年達70%～90%。腸炎發(fā)生率為20%～30%左右，腸穿孔約為3.4%～6.4%。國內余氏亦報道新生兒保守治療及腸造瘺術后總死亡率仍高達40%。新生兒根治手術死亡率為3.1%～12%，近年來也有少數(shù)病例報道根治術未發(fā)生死亡者。因此對新生兒的HD診治應特別慎重，根據患兒一般情況及病變腸管的長度、醫(yī)院設備及條件，可分別選擇中西醫(yī)結合非手術療法，經肛門路手術及根治手術。 雖然嬰幼兒HD隨著年齡的增長，其手術危險性逐漸降低。但是根據國外大宗病例報道，根治術后并發(fā)癥仍然較多。術后傷口感染約占10...[詳細]
預防
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