基本信息
- 科室： 小兒內(nèi)分泌科
- 別名： 男性青春期發(fā)育過早 男性青春期提前
- 癥狀： 性早熟性身材矮小
- 發(fā)病部位： 暫無
- 多發(fā)人群： 經(jīng)常吃保健品或反季的疏菜水果的幼兒多見
- 相關(guān)疾?。?/span> 性早熟
概述
性早熟(precocious puberty)指青春期發(fā)育過早出現(xiàn)。一般定為男孩在9歲前、女孩8歲前出現(xiàn)青春期發(fā)育者。 性早熟可分為真性(又稱為中樞性完全性)性早熟和假性(又稱為周圍性不完全性)性早熟兩類。真性性早熟指下丘腦-垂體-性腺軸不適當(dāng)?shù)剡^早活躍，導(dǎo)致青春期發(fā)育提前出現(xiàn)，其表現(xiàn)與正常的發(fā)育期相同，第二性征與遺傳性別一致，能產(chǎn)生精子或卵子，有生育能力。假性性早熟為由性腺中樞以外的因素而產(chǎn)生的性激素增多，只有第二性征發(fā)育，但生殖細(xì)胞并無同步成熟、無生育能力。臨床上真性性早熟比假性性早熟多見。
病因
性早熟的病因很多，在臨床上以女性GnRH依賴性性早熟較常見(表1)。
發(fā)病機(jī)制
1.真性性早熟 (1)特發(fā)性性早熟：一般為散發(fā)性，散發(fā)病例以女性多見(女∶男約為4∶1)。少數(shù)可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。本癥原因不明，可能由于某些原因使下丘腦對(duì)性腺發(fā)育的抑制失去控制(如下丘腦后部對(duì)下丘腦前部的阻遏作用失去)，使GnRH及垂體促性腺激素過早分泌，而導(dǎo)致下丘腦-垂體-性腺軸的超前啟動(dòng)而引起性早熟。本病女性患者占多數(shù)，常在8歲前出現(xiàn)性發(fā)育(其順序?yàn)橄热橄侔l(fā)育-出現(xiàn)陰毛-月經(jīng)來潮-出現(xiàn)腋毛)，陰唇發(fā)育有色素沉著，陰道分泌物增多。男孩表現(xiàn)為睪丸陰莖長(zhǎng)大、陰囊皮膚皺褶增加伴色素加深、陰莖勃起增加，甚至有精子生成、肌肉增加、皮下脂肪減少。兩性都表現(xiàn)身材驟長(zhǎng)、骨齡提前，...[詳細(xì)]
臨床表現(xiàn)
1.真性性早熟 (1)特發(fā)性性早熟：一般為散發(fā)性，以女性多見(女∶男約為4∶1)。少數(shù)可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。病因不明，女性常在8歲前出現(xiàn)發(fā)育，其順序?yàn)橄热橄侔l(fā)育→出現(xiàn)陰毛→月經(jīng)來潮→出現(xiàn)腋毛，陰唇發(fā)育(有色素沉著)，陰道分泌物增多。 男性在9歲前出現(xiàn)性發(fā)育，睪丸、陰莖長(zhǎng)大，陰囊皮膚皺褶增加伴色素加深，陰莖勃起增加，甚至有精子生成，肌肉增加，皮下脂肪減少。 兩性都表現(xiàn)為身材驟長(zhǎng)，骨齡提前，最終可使骨骺過早融合，使成年身高變矮。性心理成熟也提前，少數(shù)可有性交史或妊娠史。 (2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致性早熟癥：其臨床表現(xiàn)與特發(fā)性者相似，僅本型同時(shí)...[詳細(xì)]
并發(fā)癥
目前暫無相關(guān)資料
實(shí)驗(yàn)室檢查
1.性激素和促性腺激素測(cè)定 性激素和促性腺激素的分泌有明顯的年齡特點(diǎn)。2歲前男、女兒童血中FSH，女童血中雌二醇和男童睪酮含量皆較高，而2歲后明顯下降，至青春期開始后再度升高。青春發(fā)育開始前男童血睪酮＜1.75nmol/L，雌二醇＜37.5pmol/L；女童睪酮＜0.7nmol/L，雌二醇＜75.0pmol/L。真性性早熟時(shí)，LH、FSH升高，并有周期性變化，未完全建立周期性反饋關(guān)系之前出現(xiàn)晝夜波動(dòng)，夜間睡眠時(shí)升高。特發(fā)性性早熟患兒血清FSH、LH、睪酮及雌二醇含量均較正常同齡兒升高，但由于正常高限與病理性低限有重疊現(xiàn)象，無嚴(yán)格的界限，故其診斷參考價(jià)值較少(尤其是早期)。必要時(shí)測(cè)定DHEAS...[詳細(xì)]
2.GnRH或氯米芬興奮試驗(yàn) 可了解下丘腦-垂體的功能狀態(tài)。 (1)GnRH興奮試驗(yàn)：真性性早熟注射GnRH后30min即見LH、FSH較基礎(chǔ)值增高2倍或更高，而假性性早熟和下丘腦-垂體-性腺軸功能尚未完全成熟的真性性早熟，無反應(yīng)或反應(yīng)低下。乳腺過早發(fā)育者，該試驗(yàn)的反應(yīng)為FSH峰值明顯升高，而LH反應(yīng)不明顯，過去認(rèn)為單純促LH的反應(yīng)情況，可鑒別單純?nèi)橄龠^早發(fā)育與中樞性性早熟。近年研究發(fā)現(xiàn)4歲以下單純?nèi)橄龠^早發(fā)育的嬰幼兒，該試驗(yàn)LH反應(yīng)高峰值可＞20 U/L，因而認(rèn)為4歲以下的嬰幼兒不能單憑LH反應(yīng)情況來鑒別單純?nèi)橄龠^早發(fā)育與中樞性性早熟，而要結(jié)合FSH對(duì)GnRH刺激的反應(yīng)性進(jìn)行判斷。一般認(rèn)為中樞性性早熟，GnRH刺激后LH/FSH＞1，而單純性乳腺早過發(fā)育，LH/FSH＜1。 (2)氯米芬興奮試驗(yàn)對(duì)判斷下丘腦-垂體-性腺軸成：熟與否有一定價(jià)值，但目前已較少應(yīng)用，試驗(yàn)前測(cè)FSH、LH作為基礎(chǔ)水平，隨后服用氯米芬100mg，連續(xù)5天，第6天復(fù)測(cè)FSH、LH后，若較基礎(chǔ)值升高50%，說明下丘腦-垂體-性腺軸成熟。有助于鑒別真性與假性性早熟。 3.尿17-酮測(cè)定 先天性腎上腺皮質(zhì)增生或腎上腺癌患者，尿17-酮增加，可行地塞米松抑制試驗(yàn)，腎上腺癌患者尿17-酮增加不能被小劑量地塞米松抑制。先天性腎上腺皮質(zhì)增生按不同類型有血漿17-羥孕酮升高，血漿11-去氧皮質(zhì)酮升高，尿孕三醇增加。其他輔助檢查
1.左腕部X線照片測(cè)定骨齡，骨齡超過實(shí)際年齡2歲以上者考慮為性早熟，骨齡延遲者提示甲狀腺功能低下。 2.蝶鞍X線照片、眼底、視野檢查等，有助于了解有無顱內(nèi)病變，鞍上鈣化提示顱咽管瘤，松果體鈣化并蝶鞍擴(kuò)大、變形提示顱內(nèi)腫瘤，顱內(nèi)腫瘤可引起眼底視盤水腫和視野改變。 3.腦電圖、腦地形圖腦器官性病變時(shí)，常有異常改變，部分特發(fā)性性早熟患兒，腦電圖出現(xiàn)彌漫性異常，包括不正常的慢波伴陣發(fā)性活動(dòng)以及尖波、棘波等改變。 4.腹部和盆腔B超檢查，可了解腎上腺和卵巢、子宮大小及形態(tài)，以及卵巢情況。 5. CT和MRI檢查 CT和MRI頭部檢查可了解顱內(nèi)病變，特別有助于明確...[詳細(xì)]
診斷
必須根據(jù)詳細(xì)的臨床資料和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查排除下丘腦、垂體、性腺和腎上腺器質(zhì)性病變。實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)首先確定性早熟是否為促性腺激素依賴性，LH/FSH脈沖性分泌有助于兩者的鑒別。 影像學(xué)檢查主要用于尋找垂體和性腺的腫瘤。如無器質(zhì)性病變可查，可繼續(xù)追蹤觀察，但應(yīng)排除LH受體基因突變可能。 非促性腺激素依賴性性早熟(gonadotropin independent precocious puberty)的病因主要在性腺和腎上腺。因分泌過量性腺激素所致，但必須注意，有些性腺腫瘤也和下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤一樣，可自主合成和分泌促性腺激素。...[詳細(xì)]
治療
1.真性性早熟的治療 (1)甲羥孕酮(甲孕酮)或氯地孕酮：可直接抑制下丘腦GnRH脈沖發(fā)生器和垂體促性腺激素的釋放。此外，可能對(duì)靶組織的性腺類固醇受體也有抑制作用。劑量為4～8mg/d，對(duì)性器官發(fā)育有抑制作用。其缺點(diǎn)為對(duì)骨齡發(fā)育加速無影響，長(zhǎng)期應(yīng)用可導(dǎo)致性腺類固醇的靶器官萎縮，停藥后月經(jīng)恢復(fù)慢。由于此藥有類皮質(zhì)激素作用，可引起體重增加、高血壓和類Cushing綜合征。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)可誘發(fā)乳腺癌。Ishii等報(bào)道，用醋酸環(huán)丙孕酮(Cyproterone acetate)每天110～170mg/m2長(zhǎng)期口服，同時(shí)加用或單用醋酸布舍瑞林(Buserelin acetate)700～900μg...[詳細(xì)]
預(yù)后
假性性早熟只有第二性征發(fā)育，無生育能力。
預(yù)防
特發(fā)性性早熟一般為散發(fā)性，少數(shù)可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)?？勺鲞z傳基因方面檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)。
